O modelo ético na saúde à luz dos interesses da sociedade
Acima de tudo, convém recordar que as escolas médicas, em sua grande maioria, ou os hospitais universitários e
outros centros de treinamento são financiados pelo Estado, como aplicação da receita fiscal oriunda do trabalho
assalariado e das contribuições geradas pela sociedade como um todo.
A cultura médica, como dito antes, é patrimônio da humanidade. A Constituição Federal, através do art. 6°, capítulo
da seguridade social, garante a todo cidadão o direito de receber atenção médica de boa qualidade e gratuita.
Diante destas preliminares fica difícil entender que a prática da medicina não seja simples, geral e irrestrita como a
própria anistia da doença, ou sua revogação no contexto social, quer dizer, voltada para os anseios da sociedade
usuária, expurgada dos instintos mercantilistas e empenhada na preservação da vida.
sábado, 11 de junho de 2011
domingo, 5 de junho de 2011
Diga não ao " ATO MÉDICO"
 Assunto: O que é Ato Médico?  Sab Fev 20, 2010 4:34 pm | |
Ato Médico é um nome usado popularmente, que se refere ao projeto de Lei 7.703/2006 (PL:7.703/2006) Essa lei tem como objetivo regulamentar a profissão de Medicina no Brasil, e especificar quais as areas de atuação de um médico, ou seja, essa lei tem como objetivo definir o que é de exclusividade de um médico,e o que é de exclusividade de outras profissoes da area da saude. Porem ao invez do projeto ser justo e imparcial, ele agride todas as outras profissoes da area da saude, por se tratar de uma lei que impede varios profissionais da area da Saude de desempenhas o seu papel, deixando todos sobre a tutela de um medico. O maior Problema dessa lei é que ela retira direitos que antes eram exercidos por outros profissionais, e os restringe somente aos médicos.O projeto estabelece que caberia aos médicos o direito de realizar o diagnóstico das doenças (nosológico) e a prescrição terapêutica (tipo de tratamento). Caso isso seja aprovado, um individuo só poderá fazer fisioterapia caso o médico prescreva, só poderá fazer uma consulta comum psicologo caso o medico prescreva entre outros... É evidente que nenhum médico tem a competencia para tal ato, pois sao 13 as profissoes da area da saude, como um unico profissionl irã conhecer as 13 profissoes melhor que o profissional de cada area? São 13 as profissoes da area da saude. Entre elas estão: Enfermagem Farmácia Odontologia Serviço Social Psicologia Nutrição Fisioterapia Terapia Ocupacional Biologia Biomedicina Fonoaudiologia TODAS essas profissoes serão lesadas caso venha a ser aprovada a Pl 7.703, Fisioterapeitas nao poderao mais fazer a ventilação mecanica invasiva, Fonoudiologos não poderão precrever proteses externas, nem fisioterapeutas.... OUTRO ABSURDO é que esse projeto que permitir que o CFM (concelho Federal de Medicina) seja o responsavel por supervisionar, permitir e vedar quais os procedimentos que podem ou nao podem ser exercidos por medicos ou por outros profissionais. Ou seja torna o CFM um concelho Ditador, que fica com a competencia de gerenciar todas as areas da saude! Segue o texto da PL: 7º Compreende-se entre as competências do Conselho Federal de Medicina editar normas sobre quais procedimentos podem ser praticados por médicos, quais são vedados e quais podem ser praticados em caráter experimental. ABSURDO!!!! VOTE CONTRA O ATO MEDICO!! DIGA NÃO!!! ENTRE NO SITE E DIGA NÂO!!! http://www.crefito.com.br/app/atomedico/escolhedepto.htm | |
Enf. Filipe Silva de Oliveira: Escherichia coli (mutação)
Enf. Filipe Silva de Oliveira: Escherichia coli (mutação): "O que é Escherichia coli O Escherichia coli (abrevia-se E. coli) é um grupo grande e diverso de bactérias. Embora a maioria das variedade..."
Escherichia coli (mutação)
O que é Escherichia coli
O Escherichia coli (abrevia-se E. coli) é um grupo grande e diverso de bactérias. Embora a maioria das variedades de Escherichia coli sejam inofensivas, outras podem provocar doenças. Alguns tipos de Escherichia coli podem causar diarréia, enquanto outros provocam infecção urinária, doença respiratória, pneumonia e outras doenças. Há ainda outros tipos de Escherichia coli que são usados como marcadores de contaminação na água. Você pode escutar sobre achado de Escherichia coli na água para beber, a qual por si mesma pode ser inofensiva, mas é indicador de contaminação.
O Escherichia coli (abrevia-se E. coli) é um grupo grande e diverso de bactérias. Embora a maioria das variedades de Escherichia coli sejam inofensivas, outras podem provocar doenças. Alguns tipos de Escherichia coli podem causar diarréia, enquanto outros provocam infecção urinária, doença respiratória, pneumonia e outras doenças. Há ainda outros tipos de Escherichia coli que são usados como marcadores de contaminação na água. Você pode escutar sobre achado de Escherichia coli na água para beber, a qual por si mesma pode ser inofensiva, mas é indicador de contaminação.
Quem é infectado por Escherichia coli
Pessoas de qualquer idade podem ser infetadas por Escherichia coli. Crianças muito pequenas e idosos são mais propensos a desenvolver doença séria e síndrome hemolítico-urêmica, mas até crianças mais velhas e adultos jovens podem ficar seriamente doentes.
Pessoas de qualquer idade podem ser infetadas por Escherichia coli. Crianças muito pequenas e idosos são mais propensos a desenvolver doença séria e síndrome hemolítico-urêmica, mas até crianças mais velhas e adultos jovens podem ficar seriamente doentes.
Sinais e sintomas de infecção por Escherichia coli
Os sintomas de infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas (que produzem um ou mais tipos de toxina denominadas toxina Shiga 1 e 2) variam de pessoa para pessoa, mas freqüentemente incluem cólicas estomacais severas, diarréia (freqüentemente com sangue), e vômito. Se houver febre, ela geralmente não é muito alta, menos de 38,5˚C. A maioria das pessoas fica melhor dentro de 5 a 7 dias. Algumas infecções são moderadas, porém outras são graves e até ameaçam a vida.
Os sintomas de infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas (que produzem um ou mais tipos de toxina denominadas toxina Shiga 1 e 2) variam de pessoa para pessoa, mas freqüentemente incluem cólicas estomacais severas, diarréia (freqüentemente com sangue), e vômito. Se houver febre, ela geralmente não é muito alta, menos de 38,5˚C. A maioria das pessoas fica melhor dentro de 5 a 7 dias. Algumas infecções são moderadas, porém outras são graves e até ameaçam a vida.
Complicações de infecções por Escherichia coli
Em torno de 5 a 10% das pessoas com infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas desenvolvem uma complicação potencialmente fatal conhecida como síndrome hemolítico-urêmica. Sinais de que a pessoa está desenvolvendo síndrome hemolítico-urêmica incluem diminuição na freqüência da urinação, sensação de muito cansaço, e cor rosada nas bochechas e dentro das pálpebras inferiores. Pessoas com síndrome hemolítico-urêmica devem ser hospitalizadas porque os rins podem parar de funcionar ou desenvolver outros problemas sérios. A maioria das pessoas com síndrome hemolítico-urêmica se recupera dentre de algumas semanas, porém algumas pode sofrer danos permanentes ou até morrer.
Em torno de 5 a 10% das pessoas com infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas desenvolvem uma complicação potencialmente fatal conhecida como síndrome hemolítico-urêmica. Sinais de que a pessoa está desenvolvendo síndrome hemolítico-urêmica incluem diminuição na freqüência da urinação, sensação de muito cansaço, e cor rosada nas bochechas e dentro das pálpebras inferiores. Pessoas com síndrome hemolítico-urêmica devem ser hospitalizadas porque os rins podem parar de funcionar ou desenvolver outros problemas sérios. A maioria das pessoas com síndrome hemolítico-urêmica se recupera dentre de algumas semanas, porém algumas pode sofrer danos permanentes ou até morrer.
e onde vem a Escherichia coli
As Escherichia coli Shiga Toxigênicas vivem nos intestino de animais ruminantes. A principal fonte da doença em humanos é o gado. Outros tipos de animais, incluindo porcos e pássaros, algumas vezes pegam Escherichia coli no ambiente e podem espalhá-la.
Como a infecção por Escherichia coli se espalha
As infecções por Escherichia coli Shiga Toxigênicas começam quando a pessoa engole as bactérias, em outras palavras quando entram pequenas quantidades (geralmente invisíveis) de fezes humanas ou animais na boca. Infelizmente isso acontece com mais freqüência do que se imagina. Exposições que resultam em doença incluem consumo de comida contaminada, leite não pausterizado, água não desinfetada, contato com gado, ou contato com fezes de pessoas infectadas.
Diagnóstico de infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas
As infecções por Escherichia coli Shiga Toxigênicas são geralmente diagnosticadas por teste laboratorial de fezes. Identificar a variedade específica de Escherichia coli é muito importante para propósitos de saúde pública.
As Escherichia coli Shiga Toxigênicas vivem nos intestino de animais ruminantes. A principal fonte da doença em humanos é o gado. Outros tipos de animais, incluindo porcos e pássaros, algumas vezes pegam Escherichia coli no ambiente e podem espalhá-la.
Como a infecção por Escherichia coli se espalha
As infecções por Escherichia coli Shiga Toxigênicas começam quando a pessoa engole as bactérias, em outras palavras quando entram pequenas quantidades (geralmente invisíveis) de fezes humanas ou animais na boca. Infelizmente isso acontece com mais freqüência do que se imagina. Exposições que resultam em doença incluem consumo de comida contaminada, leite não pausterizado, água não desinfetada, contato com gado, ou contato com fezes de pessoas infectadas.
Diagnóstico de infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas
As infecções por Escherichia coli Shiga Toxigênicas são geralmente diagnosticadas por teste laboratorial de fezes. Identificar a variedade específica de Escherichia coli é muito importante para propósitos de saúde pública.
Tratamento para infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas
O tratamento com terapia não específica, incluindo hidratação, é importante. Antibióticos não devem ser usados no tratamento. Não existe evidência que tratamento com antibióticos ajude, e o uso poderia elevar o risco de síndrome hemolítico-urêmica. Agentes contra a diarréia, como Imodium®, também poderiam elevar esse risco.
Prevenção de infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas
A infecção por infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas podem ser prevenidas das seguintes formas:
* Lavar as mãos cuidadosamente depois de usar o banheiro, trocar fraldas, e antes de preparar ou comer alimentos.
* Lavar as mãos depois de contato com animais em seu ambiente (fazendas, zoológicos, feiras).
* Evitar laticínios não pasteurizados.
* Evitar engolir água ao nadar em lagos, represas e piscinias.
O tratamento com terapia não específica, incluindo hidratação, é importante. Antibióticos não devem ser usados no tratamento. Não existe evidência que tratamento com antibióticos ajude, e o uso poderia elevar o risco de síndrome hemolítico-urêmica. Agentes contra a diarréia, como Imodium®, também poderiam elevar esse risco.
Prevenção de infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas
A infecção por infecção por Escherichia coli Shiga Toxigênicas podem ser prevenidas das seguintes formas:
* Lavar as mãos cuidadosamente depois de usar o banheiro, trocar fraldas, e antes de preparar ou comer alimentos.
* Lavar as mãos depois de contato com animais em seu ambiente (fazendas, zoológicos, feiras).
* Evitar laticínios não pasteurizados.
* Evitar engolir água ao nadar em lagos, represas e piscinias.
sábado, 4 de junho de 2011
Teoria do Auto cuidado - Orem
Dorothea Elizabeth Orem - Teoria do Auto cuidado
Dorothea Elizabeth Orem (Baltimore, Maryland – EUA, 1914) é uma enfermeira e empresáriaestadounidense. Seu pai era trabalhador de construção civil e pescador; sua mãe dona de casa. Iniciou sua carreira profissional em enfermagem na Escola de Enfermagem do “Providence Hospital Washington – EUA”. Concluiu o curso de enfermagem em 1930 e o mestrado em enfermagem no ano de 1939 e o mestrado em ciências da educação em enfermagem em 1945, pela Universidade Católica da América. Recebeu vários títulos e graus honoríficos, inclusive o de Doutora em Enfermagem. Iniciou os estudos a respeito da sua teoria em 1958.
A teoria de Enfermagem de Orem foi desenvolvida entre 1959 a 1985. Baseia-se na premissa que os pacientes podem cuidar de si próprios. Primariamente usada em reabilitação e cuidados primários, onde o paciente é encorajado a ser independente o máximo possível. O modelo de Orem é baseado em que todos os pacientes desejam cuidar de si próprios.
Requisitos de autocuidado Requisitos de autocuidado
Requisitos de autocuidados são grupos de necessidades que Orem identificou. São classificados como:
Requisitos Universais - aqueles que todos têm
Requisitos de desenvolvimento de autocuidado - aqueles que relacionados com o desenvolvimento individual
Requisitos de desvio de saúde - aqueles resultantes de condições dos pacientes
Déficits de autocuidado
Quando um indivíduo é incapaz de cumprir seus requisitos de autocuidadso, um déficit ocorre. É o trabalho do Enfermeiro determinar esses déficits, e definir as modalidades de suporte.
A teoria do autocuidado ,engloba o autocuidado, a atividade de autocuidado e a exigência terapêutica de autocuidado. O autocuidado, é a prática de atividades iniciadas e executadas pelos indivíduos em seu próprio benefício para a manutenção da vida e do bem-estar. A atividade deautocuidado, constitui uma habilidade para engajar-se em autocuidado. A exigência terapêutica deautocuidado, constitui a totalidade de ações de autocuidado, através do uso de métodos válidos e conjuntos relacionados de operações e ações.
Para OREM (1980), o autocuidado é a prática de atividades que o indivíduo inicia e executa em seu próprio benefício, na manutenção da vida, da saúde e do bem estar. Tem como propósito, as ações, que, seguindo um modelo, contribui de maneira específica, na integridade,nas funções e no desenvolvimento humano.
A teoria de Enfermagem de Orem foi desenvolvida entre 1959 a 1985. Baseia-se na premissa que os pacientes podem cuidar de si próprios. Primariamente usada em reabilitação e cuidados primários, onde o paciente é encorajado a ser independente o máximo possível. O modelo de Orem é baseado em que todos os pacientes desejam cuidar de si próprios.
Requisitos de autocuidado Requisitos de autocuidado
Requisitos de autocuidados são grupos de necessidades que Orem identificou. São classificados como:
Requisitos Universais - aqueles que todos têm
Requisitos de desenvolvimento de autocuidado - aqueles que relacionados com o desenvolvimento individual
Requisitos de desvio de saúde - aqueles resultantes de condições dos pacientes
Déficits de autocuidado
Quando um indivíduo é incapaz de cumprir seus requisitos de autocuidadso, um déficit ocorre. É o trabalho do Enfermeiro determinar esses déficits, e definir as modalidades de suporte.
A teoria do autocuidado ,engloba o autocuidado, a atividade de autocuidado e a exigência terapêutica de autocuidado. O autocuidado, é a prática de atividades iniciadas e executadas pelos indivíduos em seu próprio benefício para a manutenção da vida e do bem-estar. A atividade deautocuidado, constitui uma habilidade para engajar-se em autocuidado. A exigência terapêutica deautocuidado, constitui a totalidade de ações de autocuidado, através do uso de métodos válidos e conjuntos relacionados de operações e ações.
Para OREM (1980), o autocuidado é a prática de atividades que o indivíduo inicia e executa em seu próprio benefício, na manutenção da vida, da saúde e do bem estar. Tem como propósito, as ações, que, seguindo um modelo, contribui de maneira específica, na integridade,nas funções e no desenvolvimento humano.
Foco:Autocuidado
Homem: Indivíduo que utiliza o autocuidado para manter a vida e a saúde, recupera-se da doença e consegue enfrentar seus defeitos
Saúde: Resultado das práticas aprendidas pelos indivíduos para manter a vida e o bem- estar
Ambiente: Os elementos externos com os quais o homem interage em sua luta para manter o autocuidado
Teoria da adaptação - Calista Roy
Sister Calista Roy - Teoria da adaptação
Sister Callista Roy nasceu em 14 de outubro de 1939 em Los Angeles, Califórnia em 1966. Ela era um membro das Irmãs de José de Carondelet. Então, em 1968, começou operationalzing seu Modelo de Adaptação quando Saint Mary's College adapation adoptou o quadro para a base filosófica do currículo de enfermagem.
Ela publicou vários livros, capítulos e periódicos, e dado palestras e oficinas que destacam a sua teoria de enfermagem. Ela recebeu o National Fundador do Prêmio de Excelência na promoção Normas Profissionais de Enfermagem, em 1981, um doutoramento honorário da Humane Letters em 1984, e Doutorado honorário e do Leste Michigan University em 1986. Roy's modelo oferece uma classificação para estressores que podem afetar adaptação.Seu sistema concentra-se em comportamentos adaptativos e no conjunto de processos pelos quais uma pessoa se adapta ao ambiente estressores. É composto de suposições filosóficas, as classes de estímulos e mecanismos.
Sister Callista Roy desenvolveu o Modelo de Adaptação, em 1976. Este modelo é composto dos quatro domínio conceitos de pessoa, saúde, meio ambiente, e de enfermagem e seis etapa envolve um processo de enfermagem. Andrews & Roy (1991) afirmam que a pessoa pode ser uma representação de um indivíduo ou um grupo de indivíduos.Roy's modelos vê a pessoa como "um ser biopsicossocial em constante interação com um ambiente em mudança" (Rambo, 1984).
A pessoa é um processo aberto, que utiliza sistema adaptativo enfrentamento habilidades para lidar com estressores. Roy vê o ambiente como "todas as condições, circunstâncias e influências que circundam e afetam o desenvolvimento eo comportamento da pessoa" (Andrews & Roy, 1991).Roy descreve como estímulos estressores e usa o termo «residual estímulos'.
Foco: Homem em adaptação
Homem: Ser social, mental, espiritual e físico, afetado por estímulos do ambiente interno e externo
Saúde: Capacidade do indivíduo para adaptar-se a mudanças no ambiente
Ambiente: Forças internas e externas em um estado de contínua mudança
Enfermagem: Arte humanitária e ciência em expansão que manipula e modifica os estímulos de modo a promover e facilitar a capacidade adaptativa do homem
Mutações genéticas
Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.
A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na seqüência do DNA no genoma. Existem dois tipos de mutação. A mutação pontual, que é uma mudança que afeta uma única posição no gene. Isto pode causar mudanças na proteína por ele codificada.
As mutações pontuais são muitas vezes geradas por erros na duplicação do DNA ou na hora transcrever o DNA para RNA. As mutações cromossômicas, que podem ser alterações no número dos cromossomos de uma célula, ou podem ser alterações estruturais, rearranjos do DNA. Elas podem ser provocadas durante algumas das etapas da divisão celular, durante a segregação dos cromossomos, ou durante o momento do crossing over. Podem existir agentes mutagênicos, que induzem as mutações, corantes artificiais, conservantes, radiação, ondas eletromagnéticas, são alguns deles. A síndrome de Down ou mongolismo é uma doença provocada por uma mutação cromossômica numérica, uma trissomia do cromossomo 21. O cromossomo pode perder um pedaço, é mutação estrutural chamada de deficiência; esse pedaço pode inserir-se em outro cromossomo, acontece então uma translocação, que é uma anomalia estrutural na qual um pedaço de um cromossomo se insere em outro não homólogo. O cromossomo pode sofrer duas quebras e o pedaço intermediário sofre um giro de 180o e solda-se as extremidades de uma forma invertida, é a inversão.
Os efeitos de uma mutação sobre o fenótipo variam enormemente. Algumas podem não ter efeito perceptível e outras podem possuir efeitos deletérios sobre a probabilidade de sobrevivência e ou reprodução do organismo. Se a mutação acontece no genoma das células germinativas, ela pode muito provavelmente passar para outras gerações, o que pode ser muito perigoso para a sobrevivência do indivíduo dependendo da mutação. Algumas mutações foram selecionada pelo homem por apresentar um interesse econômico. A laranja “baiana” é um exemplo típico, ela é devida a uma mutação que ocorreu em 1870 numa única laranjeira da Bahia e, posteriormente, foi cultivada pelo homem.
Nas populações as mutações gênicas que ocorrem levam a introdução de novos tipos de genes, que contribuem para aumentar a variabilidade genética. Se as novas mutações forem adaptativas às condições ambientais elas serão mantidas, caso não sejam elas serão eliminadas da população pela seleção natural. Alguns organismos como as bactérias e vírus podem provocar alterações no DNA da célula, pois eles podem carregar material genético de outras células e introduzi-lo no genoma da célula infectada. Bactérias e alguns eucariotos freqüentemente carregam no seu citoplasma moléculas de DNA circularizadas, e que se replicam independentemente, conhecidas como plasmídios. Alguns desses plasmídios podem afetar o fenótipo da célula, dando-lhe resistência a antibióticos.
A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na seqüência do DNA no genoma. Existem dois tipos de mutação. A mutação pontual, que é uma mudança que afeta uma única posição no gene. Isto pode causar mudanças na proteína por ele codificada.
As mutações pontuais são muitas vezes geradas por erros na duplicação do DNA ou na hora transcrever o DNA para RNA. As mutações cromossômicas, que podem ser alterações no número dos cromossomos de uma célula, ou podem ser alterações estruturais, rearranjos do DNA. Elas podem ser provocadas durante algumas das etapas da divisão celular, durante a segregação dos cromossomos, ou durante o momento do crossing over. Podem existir agentes mutagênicos, que induzem as mutações, corantes artificiais, conservantes, radiação, ondas eletromagnéticas, são alguns deles. A síndrome de Down ou mongolismo é uma doença provocada por uma mutação cromossômica numérica, uma trissomia do cromossomo 21. O cromossomo pode perder um pedaço, é mutação estrutural chamada de deficiência; esse pedaço pode inserir-se em outro cromossomo, acontece então uma translocação, que é uma anomalia estrutural na qual um pedaço de um cromossomo se insere em outro não homólogo. O cromossomo pode sofrer duas quebras e o pedaço intermediário sofre um giro de 180o e solda-se as extremidades de uma forma invertida, é a inversão.
Os efeitos de uma mutação sobre o fenótipo variam enormemente. Algumas podem não ter efeito perceptível e outras podem possuir efeitos deletérios sobre a probabilidade de sobrevivência e ou reprodução do organismo. Se a mutação acontece no genoma das células germinativas, ela pode muito provavelmente passar para outras gerações, o que pode ser muito perigoso para a sobrevivência do indivíduo dependendo da mutação. Algumas mutações foram selecionada pelo homem por apresentar um interesse econômico. A laranja “baiana” é um exemplo típico, ela é devida a uma mutação que ocorreu em 1870 numa única laranjeira da Bahia e, posteriormente, foi cultivada pelo homem.
Nas populações as mutações gênicas que ocorrem levam a introdução de novos tipos de genes, que contribuem para aumentar a variabilidade genética. Se as novas mutações forem adaptativas às condições ambientais elas serão mantidas, caso não sejam elas serão eliminadas da população pela seleção natural. Alguns organismos como as bactérias e vírus podem provocar alterações no DNA da célula, pois eles podem carregar material genético de outras células e introduzi-lo no genoma da célula infectada. Bactérias e alguns eucariotos freqüentemente carregam no seu citoplasma moléculas de DNA circularizadas, e que se replicam independentemente, conhecidas como plasmídios. Alguns desses plasmídios podem afetar o fenótipo da célula, dando-lhe resistência a antibióticos.
Substituição de Nucleotídeos
A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa seqüência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.
A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa seqüência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.
Mutações de Sentido Trocado
Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.
Mutações Sem Sentido
Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos códons de parada é denominada mutação sem sentido.
Mutações no Processamento do RNAm
O mecanismo normal pelo qual os íntrons são excisados do RNA não processado e os éxons unidos para formar um RNAm maduro depende de determinadas seqüências de nucleotídeos localizadas nos sítio aceptor (intron/exon) e no sítio doador (exon/intron) . As mutações podem afetar as bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquele sítio ou podem envolverem substituições de bases dos íntrons, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que competem com os normais durante o processamento do RNA.
Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.
Mutações Sem Sentido
Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos códons de parada é denominada mutação sem sentido.
Mutações no Processamento do RNAm
O mecanismo normal pelo qual os íntrons são excisados do RNA não processado e os éxons unidos para formar um RNAm maduro depende de determinadas seqüências de nucleotídeos localizadas nos sítio aceptor (intron/exon) e no sítio doador (exon/intron) . As mutações podem afetar as bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquele sítio ou podem envolverem substituições de bases dos íntrons, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que competem com os normais durante o processamento do RNA.
Deleções e Inserções
Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.
Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.
Deleção e Inserção de Códons
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com seqüência de aminoácidos diferentes.
Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.
Quando ocorre a inserção de elementos repetitivos há o interrompimento das seqüências codantes.
Mutações em Seqüências Promotoras
Envolvem mutações nas seqüências promotoras CAT e TATA box.
Envolvem mutações nas seqüências promotoras CAT e TATA box.
Enf. Filipe Silva de Oliveira: Síndrome de klinefelter. (47 XXY ) Características...
Enf. Filipe Silva de Oliveira: Síndrome de klinefelter. (47 XXY )
Características...: "Síndrome de klinefelter. (47 XXY ) Características do Portador A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, ..."
Características...: "Síndrome de klinefelter. (47 XXY ) Características do Portador A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, ..."
Síndrome de klinefelter. (47 XXY )
Características do Portador
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
 Ginecomastia |  Alta Estatura |
Tratamento
Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.
Sindrome de Dow
SÍNDROMES E ANOMALIA GENÉTICA
SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)
O que é?
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 paracada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:
· achatamento da parte de trás da cabeça, | |
· inclinação das fendas palpebrais, | |
· pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, | |
· língua proeminente, | |
· ponte nasal achatada, | |
· orelhas ligeiramente menores, | |
· boca pequena, |
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